موسوعة الامراض الوراثية

اضع بين ايديكم موسوعه طبيه عن الامراض الوراثيه

ولمزيد من التوعيه وتوخى الحذر... يجب ان نتعرف على هذه الامراض الخطيره التى ممكن ان تصيبنا وتصيب اولادنا من بعد

ارجو ان تنال اعجابكم وتحقق الهدف المنشود منها

ضمور العضلات الشوكي S.M.A :

إن
كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض
الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. مرض ضمور
العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا
يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم
إيه) متاعب تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن
من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع :

نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار.

ماذا عن العلاج؟...

الشرح :

ضمور العضلات الشوكي S,M,A

دعونا
نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض. إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو
الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي
الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء
شديد في العضلات. ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy)
ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

وهذا
المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.
فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر.

فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا
المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان
حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%.

أيضا
مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف
و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس
إم إيه) متاعب تنفّسية و مشاكل في البلع.

الأسباب:

مرض
الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن
(SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له
دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي
تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف
عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة.

فعند رغبت الإنسان مثلا فى تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة.

وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر
تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين
المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية
في أداء دورها.

ومع أن ضمور الخلايا
الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو
الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة.

ولذلك
فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في
العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات
لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع وتقسيمات المرض:

هناك
عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة
إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع
الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل
ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون
تاثير.

و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

انواع ضمور العضلات الشوكى

انواع ضمور العضلات الشوكى

النوع الأول( شديد):

وهذا
النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن
الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض
باسمهم.

وتظهر
الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة
للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل
قله
حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

وتبدأ
الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة
الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي
الوقت.

الطفل
المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه
ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية
والبلع
و
تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى
التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر
لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود
كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك
بتحرك
عضلات
البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا
تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور
مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

النوع الثاني (متوسط )

يشخص
المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر
الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر.

مع أن الغالبية قبل
الشهر الخامس عشر.قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع
ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا
مستلقين.

و قد يستطيع
المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و
الساندة. وفي الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و
لكن قد يصعب
عليه
تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك
قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن
طريق
البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما
يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس
بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في
الدم
خلال
النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن
هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم
الالتهابات
الرئوية.
كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا
النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد
يستدعي إجراء
عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. ومع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع
الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث (خفيف)

يطلق
على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander) ويتراوح سن
ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين
السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع
المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو
اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة
النهوض
من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر
على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.

النوع الرابع(الكبار)

تظهر
أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان
عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من
النادر
أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول والثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و
التفكير.

العمر عند الإصابة
العمر الافتراضي قبل 6 اشهر الى اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة وصعوبات واضحة في التنفس
والبلع. مع اهتزز في اللسان
النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.

يصاب 50% بتقوس بالظهرالنوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركةالنوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية

__________________